Фенилкетонурия: что это?
Часто беременную женщину на сроке позже 15 недель отправляют на такую процедуру как амниоцентез для получения важной информации о развитии плода. Данная процедура может рассказать о том, нет ли у плода синдрома Дауна, Тея-Сакса или Марфана, различных аномалий, а также ее делают для того, чтобы исключить фенилкетонурию. Фенилкетонурия — что это такое?
Фенилпировиноградная олигофрения представляет собой наследственную энзимопатию, которая связана с нарушением обмена аминокислоты под названием фенилаланин. Классическая форма фенилкетонурии связана со снижением активности или отсутствием фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Данный фермент катализирует преобразование фенилаланина в тирозин.
Далее накапливаются фенилаланин и его токсичные производные — фенилпировиноградная, фенилмолочная кислоты, фенилэтиламин, ортофенилацетат. В результате, в мозге нарушается обмен липидов, неромедиаторов. Наступает прогрессирующее снижение интеллекта, хотя полностью механизмы нарушений функций мозга при данном заболевании остаются невыясненными.
В редких случаях, фенилкетонурия представлена атипичными формами заболевания и имеет отношение к мутациям в генах, кодирующих ферменты, необходимые для образования тетрагидробиоптерина - кофактора фенилаланингидроксилазы.
В 1934 году норвежец Ивар Асбьёрн Фёллинг описал повышение фенилаланина в крови и связал это с задержкой умственного развития. На родине ученого это заболевание так и называют - болезнь Фёллинга. В середине прошлого столетия в Бирмингемском детском госпитале было проведено успешное лечение заболевания. Но значительных успехов добились после внедрения ранней диагностики заболевания, путем определения фенилаланина в крови новорожденных детей.
Для диагностики фенилкетонурии проводится неонатальный скрининг, после в роддомах у ребенка в моче определяют наличие фенилпирувата и фениллактата, в крови — содержание фенилаланина. Кроме этого, возможным есть определение активности фенилаланин-4-гидроксилазы в биоптате печени. При развитии заболевания, в возрасте 2-х–4-х месяцев у детей появляются судороги, вялость, мышиный запах. Хотя патологических изменений в организме ребенка можно избежать при своевременной диагностике заболевания. Для этого с рождения и до периода полового созревания необходимо минимизировать поступление фенилаланина в организм с продуктами питания.
Основное лечение заключается в соблюдении строгой диеты, исключающей мясо, рыбу, молоко, некоторые растительные белки. При этом дефицит аминокислот восполняется с помощью специальных смесей аминокислот. Кормление грудью возможно при соблюдении соответствующих правил.
Некоторые продукты, например, газированные напитки, жевательные резинки, лекарственные препараты содержат заменитель сахара - аспартам. В состав аспартама входит фенилаланин. Информация о его наличии указывается на упаковке соответствующего продукта или препарата с предупреждением для больных фенилкетонурией.
Контроль и расчет диеты больных фенилкетонурией проводит соответствующий специалист.
