Пренатальная диагностика плода
Пренатальные тесты на аномалии плода выявляют небольшие группы беременных женщин, у которых вероятность рождения ребенка со специфическим врожденным дефектом достаточно высока.
Скрининговые тесты могут только выявить вероятность или риск развития определенного состояния, но они не могут дать окончательного ответа. Все же, их назначают большинству беременных женщин. Пренатальные диагностические тесты — это процедуры, такие как амниоцентез, забор образцов плаценты и кордоцентез, взятие образца крови из сосудов пуповины, которые помогают определить наличие у ребенка хромосомных генетических нарушений. Они на 100% прогнозируют время, когда у тестируемого ребенка проявится данное нарушение. Поскольку диагностические тесты инвазивны и связаны с небольшим риском выкидыша или повреждения ребенка, их обычно проводят только у 5% женщин, у которых позитивны скрининговые тесты или выше среднего риск в связи с возрастом или другими факторами.
В скрининг обычно входит выяснение возраста матери и медицинского анамнеза семьи. У еврейских женщин ашкеназийского происхождения выше вероятность рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса, болезнью Канавана и болезнью Гоше. У афроамериканок выше вероятность рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией, а у итальянских женщин — с талассемией, у русских — с кистозным фиброзом. Эти женщины (и их мужья) могут пройти скрининг и выяснить, не являются ли они носителями этой патологии.
Хотя у матерей с высоким риском, как правило, большая вероятность родить больного ребенка, однако, огромное большинство детей с врожденными дефектами рождается у молодых, явно здоровых, матерей, в истории которых нет врожденных дефектов.
Анализы крови и УЗИ-исследования (сонограммы) - процедуры безопасные и неинвазивные, в результате которых матери должны узнать, не выше ли обычного у них риск рождения ребенка с определенными видами врожденных дефектов. Результаты исследований успокаивают, но не дают абсолютной гарантии того, что ребенок будет здоровым. Эти тесты идентифицируют до 90% плодов с аномалиями хромосом. То есть всегда есть десять процентов того, что тест окажется неточным.
Когда скрининговый тест указывает на вероятность врожденного дефекта, женщине могут предложить провести другой диагностический тест (например, забор образцов хорионических ворсинок или амниоцентез) для более точной постановки диагноза. Женщинам, которые старше 35 лет либо тем, кто определенно является носителем дефектного гена или у кого ранее был ребенок с врожденным дефектом, часто предлагают провести диагностические тесты.
Важно сказать врачу, хотите ли вы, чтобы у вас проводили скрининговый или диагностический тест, поскольку потенциальное спокойствие, которое они могут принести, не стоит потенциальной тревоги, которую они могут вызвать. Если результаты теста не изменят вашего решения сохранять ли беременность или сделать аборт, тогда, пожалуй, нет оснований проводить его.
